آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چه اهمیتی دارد ؟
اهمیت تشخیص علل ژنتیک در ناباروری
تشخیص علل ژنتیکی ناباروری و اطمینان از تولد فرزند سالم مهم ترین نقش ژنتیک در درمان ناباروری است. بنابراین با استفاده از علم ژنتیک، می‌توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد. ناباروری یک مشکل و بیماری چند عاملی است و نمی‌توان یک علت واحد و مشخص برای همه افراد درگیر با ناباروری در نظر گرفت. علل ژنتیکی ناباروری هم از جمله علل مطرح هستند و نکته مهم آن است که در خصوص ناباروری با علل ژنتیکی از میان زوجین نابارور، بیماری‌های ژنتیکی معمولا سهم عمده ای در ناباروری ایفا نمی‌کنند و بسته به تشخیص بیش از ۸۰ درصد از زوجین نابارور لزوماً مشکل ژنتیکی ندارند. اما باید گفت چنانچه در خانواده مشکلات ژنتیکی وجود داشته باشد، تاثیر این اختلالات ژنتیکی در ایجاد ناباروری و مهم تر از آن در سلامت فرزندان حاصل از درمان‌های کمک باروری در این گروه از افراد بسیار زیاد است. برای درمان ناباروری دو رویکرد وجود دارد، گاهی صرفا ناباروری درمان می‌گردد تا بارداری اتفاق بیفتد و زوجین صاحب فرزند شوند اما رویکرد دیگر برای فعالیت‌های تشخیصی و درمانی در حوزه ناباروری این است که هدف تنها درمان ناباروری نیست بلکه مأموریت تیم درمان تأمین سلامتی نسل بعد و برآوردن آرزوی زوجین برای داشتن فرزند سالم نیز می‌باشد. در این جا است که نقش ژنتیک پررنگ‌تر می‌شود.
نقش و اهمیت مشاوره ژنتیک در ناباروری
دقیق‌ترین، ارزان‌ترین و قابل‌اعتمادترین ابزار برای انتخاب رویکرد مناسب تشخیصی به اختلالات ژنتیکی در ناباروری، مشاوره ژنتیک است. یعنی پیش از انجام هرگونه آزمایش ژنتیکی و یا درمان مبتنی بر روش‌های ژنتیکی، ضروری است مشاوره ژنتیک به منظور دریافت شرح حال دقیق از سوابق بیمار و تحلیل شجره‌نامه وی انجام شود تا بتواند تیم درمان را در جهت تشخیص درست و به‌موقع یاری کند و بدین ترتیب گروه‌های کم خطر و پرخطر را از لحاظ مشکلات ژنتیکی مشخص کرده و درمان‌های لازم را برای افراد پر خطر انجام دهد.
انجام تست‌های غیر ضروری نه تنها هزینه‌های سنگینی را برای خانواده ایجاد می‌کند، بلکه یافته‌های این‌گونه آزمایش‌های بی‌مورد نیز می‌تواند باعث نگرانی و استرس مراجعان شود. در طی چند سال اخیر به علت وقوع برخی اتفاقات و تحولات و ورود تکنیک‌های جدید در حوزه ژنتیک همچون تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) که می‌تواند همه ژن‌های انسان را در مدت زمان کوتاهی تعیین توالی کند، برخلاف گذشته، بررسی‌های ژنتیکی در زمان کوتاه تری قابل انجام است و این موضوع می‌تواند در سرعت بخشیدن به درمان‌های مبتنی بر روش‌های ژنتیکی بسیار ثمربخش باشد.
هنگامی که از طریق مشاوره ژنتیک دریابیم که یک بیماری ژنتیکی وجود دارد، با استفاده از ابزارهای ژنتیکی بسیار گسترده و پیشرفته‌ای که در حال حاضر در دسترس است و خوشبختانه در ایران قابل انجام بوده و به صورت روزمره مورد استفاده قرار می‌گیرد، بدون ارسال نمونه‌ها به خارج از کشور، می‌توانیم جهش یا عامل ژنتیکی ایجاد کننده بیماری در خانواده را پیدا کرده و در مرحله بعدی با بهره‌گیری از انواع مداخلات پیشگیرانه ژنتیک از قبیل تشخیص قبل از لانه گزینی و یا تشخیص پیش از تولد کمک کنیم تا بیماری و مشکل موجود در خانواده تکرار نشده و زوجین صاحب فرزند سالم گردند.
آزمایش‌های ژنتیک در موارد انتقال جنین
در دو گروه می‌توان به انتقال جنین سالم کمک کرد:
:: گروه اول شامل افرادی است که مشکلات ژنتیکی شناخته شده ای همچون جابجایی‌های کروموزومی دارند. در این گروه پس از تشکیل جنین در محیط آزمایشگاه، با نمونه برداری از هر جنین، تست‌های ژنتیکی لازم را انجام داده و از طریق بررسی متوجه می‌شویم که کدام یک از جنین‌ها مشکل ژنتیکی را به ارث برده اند و کدام یک به ارث نبرده‌اند و پس از آن جنین سالم به رحم مادر منتقل می‌شود.
:: گروه دیگر ی از زوجین نیز هستند که ناباروری ندارند اما به علت وجود سابقه برخی بیماری‌های ژنتیکی در خانواده مانند ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و … و نگرنی از تکرار بیماری در فرزندشان، اقدام به بارداری نمی‌کنند. خوشبختانه در این گروه نیز پس از مشاوره ژنتیک و تحلیل شجره نامه آزمایش‌های ژنتیکی مناسب انجام می‌شود و در صورت شناسایی جهش می‌توان وضعیت ژنتیکی زوجین را به صورت صد در صد و قطعی کرده و در صورتی که ناقل جهش باشند از طریق تشخیص قبل از لانه گزینی با انتخاب جنین سالم و انتقال آن به رحم مادر از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری نمود.
نقش آزمایش‌های ژنتیک در موارد ناباروری زنان
با استفاده از روش‌ها و ابزارهای پیشرفته ژنتیکی می‌توان مشکلات ناشی از افزایش سن زنان و تاثیرات ان را کاهش داد. از آنجایی که با افزایش سن زنان، احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین‌ها افزایش قابل توجه پیدا می‌کند، می‌توان با استفاده از روش جدید و پیشرفته غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، جنین‌ها را بررسی کرد و سپس جنین‌های سالم را به رحم مادر منتقل نمود که در این صورت شانس موفقیت روش‌های کمک باروری در زنان بویژه در زنان با سن بالا افزایش می‌یابد. به عبارت دیگر در این افراد جنین‌هایی را که به دلیل سن مادر دچار ناهنجاری کروموزومی شده اند از طریق غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، از جنین‌های سالم جدا می‌شوند.
در صورت وجود برخی فاکتورهایی که به هنگام بررسی زوجین مراجعه‌کننده مشاهده می‌شود، ممکن است به وجود مشکلات ژنتیکی شک کنیم و به همین علت زوجین را برای انجام مشاوره ژنتیکی به متخصص ژنتیک ارجاع دهیم.
موارد انجام مشاوره‌های ژنتیک درناباروری
به طور مثال وقتی که در فاکتورهای مردانه مشکلات زیادی دیده می‌شود، بیماری که آزواسپرم و فاقد اسپرم است و زمانی که حرکت، شکل و یا تعداد اسپرم‌ها با اختلالات زیادی مواجه هستند، یا زنان مبتلا به سندروم ترنر که یک کروموزوم کم دارند و می‌توانند مشکلات کم باروری و یا ناباروری داشته باشند نیز، از جمله مواردی هستند که توصیه می‌شود، قبل از اقدام برای درمان ناباروری، حتما مشاوره ژنتیک و ارزیابی‌های ژنتیکی برای ایشان انجام شود.
اگر زن یا مردی ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند، هر چند در ظاهر سالم هستند، اما این خطر وجود دارد که یک فرزند مبتلا داشته باشند. در بررسی‌های زوجین نابارور، گاهی اوقات می‌بینیم که یکی از زوجین مراجعه کننده به علت نازایی، مشکلات ژنتیکی دارند. معمولا در گذشته با برخورد به مشکلات ژنتیکی، زوجین از بچه‌دار شدن منع می‌شدند. اما خوشبختانه امروزه دو راه حل برای رفع این مشکلات وجود دارد که یکی تشخیص قبل از تولد است که در زمان خاصی از بارداری( و عمدتا نیمه دوم بارداری) اقدامات تشخیصی لازم بر روی جنین انجام می‌شود و سالم بودن و یا مبتلا بودن جنین مشخص می‌شود و دیگری تشخیص قبل از لانه گزینی(PGD) است.
یک راه حل مناسب برای تولد نوزادی سالم از زوجینی که با مشکل ژنتیکی مواجه هستند، تشخیص قبل از لانه گزینی هست. یعنی بررسی ژنتیکی جنین‌های تشکیل شده در محیط آزمایشگاه و انتقال جنین‌های سالم به داخل رحم مادر که در واقع این درمان، یک درمان مکمل است و نیاز به درمان‌های کمک باروری همچون IVF دارد.
مشاوره ژنتیک حین بارداری
مشاوره ژنتیک حین بارداری این اطلاع و آگاهی را به والدین می‌دهد که آیا جنین آن‌ها از سلامت کامل برخوردار است یا خیر. در واقع این مشاوره‌ها که با انجام آزمایشات خاص دوره خود همراه است، این امکان را می‌دهد تا در صورت وجود هرگونه اختلال ژنتیکی در جنین مطلع شوید. با این وجود بهترین زمان ممکن برای بهره‌مندی از این مشاوره‌های ژنتیکی، قبل از ازدواج است.
مشاوره ژنتیک حین بارداری براساس تشخیص پزشک متخصص تجویز می‌شود. پزشک متخصص در صورت مشاهده نتایج غیرعادی در آزمایشات و یا سونوگرافی مادر، او را به مراکز مشاوره ژنتیک معرفی می‌کند. وجود نتایج غیرطبیعی در آزمایشات اولیه، ممکن است نشان‌دهنده اختلالات ژنتیکی در جنین و وجود معلولیت‌های مختلف باشد. بنابراین اقدام برای بهره‌مندی از مشاوره و آزمایش ژنتیک در این مرحله بسیار مهم و ضروری خواهد بود. برای تصمیم‌گیری صحیح در خصوص نگهداری جنین، باید آزمایشات لازم در زمان مشخص خود انجام گیرد. همچنین تصمیمات آتی به دقت آزمایشات، اهمیت تست و میزان ریسک نگهداری جنین وابسته است. در صورتی‌که آزمایشات و مشاوره‌ها نشان دهند که نگهداری جنین برای مادر و یا خود او مشکل آفرین است، مجوزهای لازم برای سقط جنین صادر خواهد شد.
با این‌حال به علت وجود استرس و شرایط خاص در این دوران و اضافه شدن آسیب‌های ناشی از اضطراب به جنین، بهترین زمان برای آزمایشات و مشاوره‌های بارداری قبل از بارداری و یا قبل از ازدواج است.
انواع آزمایشات دوران بارداری
آزمایش‌ها و مشاوره‌های ژنتیکی حین بارداری به والدین کمک می‌کنند تا درک درست‌تری از وضعیت جنین خود داشته باشند. در واقع مشاوره‌های ژنتیک با استفاده از نتایج آزمایشات ژنتیکی، به تحلیل این داده‌ها پرداخته و خطرات احتمالی که ممکن است سلامت جنین را به خطر بیندازند، مشخص می‌کند. دو دسته از آزمایشات بسیار مهم در دوران بارداری وجود دارد که تعیین کننده وضعیت سلامت جنین است. این آزمایشات انواع ناهنجاری‌ها را مشخص خواهند کرد.
- آزمایشات غربالگری در زمان بارداری: این دسته از آزمایشات بنا به تشخیص پزشک و یا مشاوران ژنتیک جهت مشخص شدن وضعیت عمومی و سلامت جنین حین بارداری درخواست می‌شود. آزمایشات غربالگری از نوع غیر تهاجمی هستند. به این معنی که برای انجام آن‌ها نیازی به جراحی نیست. در واقع آزمایشات لازم بدون نیاز به نمونه برداری و با استفاده از دستگاه‌های پیشرفته که امکان مشاهده و بررسی داخل بدن را به پزشک می‌دهد، انجام می‌شود. در صورتی‌که نتیجه این آزمایشات مثبت باشد، برای بررسی وضعیت جنین باید آزمایشات تشخیصی انجام گردد.
- آزمایشات تشخیصی دوران بارداری: این نوع از آزمایشات به طور قطعی مشخص خواهند کرد که آیا جنین سالم است یا ممکن است دچار اختلالات ژنتیکی باشد. انجام آزمایشات تشخیصی با نمونه برداری از روی جنین و یا جفت انجام خواهد شد.
آزمایش‌ها و مشاوره‌های ژنتیکی در سه ماهه اول، دوم و یا سوم بارداری انجام می‌گردد. این آزمایشات با توجه به وضعیت رشد جنین، با یکدیگر متفاوت بوده و هر کدام باید در زمان مشخص خود توسط مراکز مطمئن انجام گردد. با دریافت نتایج آزمایشات هر دوره و مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک، می‌توان اطلاعات مهمی را در خصوص وضعیت سلامت جنین و اختلالات ژنتیکی احتمالی به دست آورد و از خدمات مشاوره ژنتیک حین بارداری استفاده کرد.
تفاوت آزمایش با مشاوره ژنتیک حین بارداری
توجه به این نکته که مشاوره ژنتیک با آزمایش ژنتیک در دوران بارداری متفاوت است، بسیار مهم خواهد بود. شاید تصور کنید که تنها انجام آزمایشات ژنتیک برای شما کافی باشد و در صورتی که نتایج آزمایشات منفی باشد، آسوده خاطر شده و از انجام آزمایشات و مشاوره‌های آتی خودداری کنید. اما این تصور نادرست است. مخصوصا اگر قبل از ازدواج و قبل از بارداری از خدمات مراکز مشاوره ژنتیک استفاده نکرده‌اید، ضروریست که در همان سه ماه اول بارداری آزمایشات و مشاوره‌های ژنتیک را انجام داده و در صورت ضرورت و بنابه تشخیص متخصص این روند را تا پایان دوره بارداری ادامه دهید.
در مشاوره ژنتیک حین بارداری که توسط مراکز خاصی انجام می‌شود، ابتدا بیمار معاینه شده و اطلاعاتی چون سوابق اختلالات، معلولیت‌ها و بیماری‌های زمینه‌ای و یا خاص که ممکن است در خانواده آن‌ها باشد جمع‌آوری می‌گردد. سپس شرایط جسمانی و روانی هر دو والد بررسی شده و اطلاعات مهم در این خصوص گرداوری می‌گردد. در نهایت با توجه به داده‌های به دست آمده آزمایشات مورد نیاز در این دوره و زمان انجام آن‌ها مشخص می‌شود. در ادامه و پس از دریافت نتیجه این آزمایشات، مشاوران و متخصصان مراکز ژنتیک اطلاعات اساسی و مهم در خصوص جنین و سلامت وی را در اختیار والدین قرار می‌دهند تا تصمیمات لازم برای ادامه بارداری و یا اتمام آن گرفته شود. این در حالیست‌که در آزمایشات ژنتیک، انواع تست‌های لازم جهت تشخیص سلامت جنین و والدین گرفته شده و در اختیار پزشک قرار می‌گیرد.
بهتر است بدانید که مشاوره ژنتیک دخالتی در مورد ادامه بارداری یا اتمام آن نخواهد داشت. بلکه تنها با انجام مشاوره‌ها و مشخص کردن مسیر آینده برای والدین به آن‌ها کمک می‌کنند تا در خصوص نگهداری و یا سقط جنین خود (در موارد خاص و خطرناک) تصمیم بگیرند.
موارد مهم در بررسی داده‌ها در مشاوره ژنتیک حین بارداری
- مشاوران ژنتیک به بررسی سوابق خانواده‌ها و در واقع شجره ژنتیکی آن‌ها می‌پردازند. سپس اختلالات و بیماری‌های مختلف به ترتیب شدت و حساسیت آن‌ها دسته‌بندی شده و تماما به والدین گوشزد می‌گردد.
- با توجه به وضعیت فیزیکی و جسمانی والدین و همچنین الگوهای وراثتی موجود در خانواده هر دو، آزمایشات ژنتیکی مهم را مشخص و پیشنهاد می‌کنند.
- پس از به دست آمدن نتایج آزمایشات انجام شده توسط والدین، مشاوران ژنتیک به بررسی داده‌های به دست آمده پرداخته و اطلاعات خود در خصوص الگوی ژنتیکی و اختلالات محتمل موجود در بیمار را تکمیل می‌کنند.
- اطلاعات جمع‌آوری شده و الگوی وراثتی به دست آمده را در اختیار مراجعه کننده قرار داده و توضیحات کاملی را در این خصوص به زوجین می‌دهند.
- به عنوان راهنما و مشاور بیماران، انواع بارداری متناسب با وضعیت جسمانی مادر را پیشنهاد داده و به انتخاب صحیح‌تر آن‌ها کمک می‌کنند.
- در صورتی که خطری متوجه مادر و یا جنین باشد، هشدارهای لازم را به طور کامل و دقیق به والدین داده و راه حل‌های مناسب را در این خصوص در اختیار آن‌ها قرار می‌دهند.
- در صورت مشاهده اختلال ژنتیکی در جنین و با توجه به نوع آن، درمان‌های احتمالی و لازم را به والدین ارائه داده و در طول دوره بارداری به آن‌ها کمک خواهند کرد تا از آسیب‌های آتی تا حد ممکن در همین دوره کاسته شود.
- پیشگیری‌های لازم و ضروری جهت داشتن فرزند سالم و بارداری ایمن را به والدین ارائه می‌کنند.
- به عنوان حامیان سلامت روانی و جسمی والدین و جنین در دوره قبل و بعد از بارداری، به حفظ آرامش آن‌ها کمک می‌کنند.
ضرورت مشاوره ژنتیک حین بارداری
شاید تصور کنید که داشتن یک پزشک متخصص و انجام آزمایشات تجویز شده توسط ایشان برای داشتن فرزندی سالم کافی باشد. از آنجایی که تنها یک ژن معیوب برای به خطر انداختن سلامت جنین کافی است و از طرفی تنوع تعداد و نوع ژن‌های معیوب که شناسایی اختلالات را دشوار می‌کنند، نباید از مشاوره ژنتیک حین بارداری غافل شوید. مشاوره‌های ژنتیک با توجه ویژگی‌های فردی و جسمانی والدین مشخص می‌گردند. بنابراین انجام این دسته از مشاوره‌ها برای انجام آزمایش‌های صحیح و ضروری بسیار مهم است. از طرفی آزمایشات ژنتیکی بسیار تخصصی هستند. به علت پیچیدگی در نتایج این آزمایشات و نیاز به تحلیل دقیق آن‌ها باید از مشاوران ژنتیک کمک بگیرید. بنابراین نحوه تحلیل و تفسیر نتایج آزمایشات در درمان‌های لازم و یا پیشگیری‌های آتی بسیار مهم خواهد بود. مشاوران ژنتیک نحوه مراقبت‌های لازم در دوره بارداری که کمک به سلامت جنین و کنترل بیماری‌ها و یا اختلالات احتمالی در آینده را می‌کنند، مشخص خواهند کرد.
سوالاتی که باید در طول مشاوره ژنتیک حین بارداری بپرسید
آزمایشات ژنتیک قطعا پرهزینه خواهند بود. پس توجه به این نکته که کدام آزمایشات ضروری‌تر هستند، با اهمیت است. در صورت وجود موارد مشکوک در نتایج آزمایشات، والدین در این مرحله دچار نگرانی و استرس خواهند شد که این امر برای جنین مشکل آفرین است. پس دانستن برخی از نکات در کنترل شرایط به شما کمک خواهد کرد. این نکات می‌تواند در قالب سوالات زیر طرح شود:
- نتایج آزمایشات چقدر درست و قابل اعتماد است و احتمال خطا در آن‌ها چقدر است؟
- آیا ممکن است انجام آزمایشات ژنتیکی برای مادر و یا جنین مشکل ساز یا خطرناک باشد؟
- آیا نتایج حاصل از آزمایشات ژنتیکی ارزش پذیرش ریسک انجام آن را دارد؟
- آیا انجام آزمایشات ژنتیکی دردناک و سخت است؟
- در صورت وجود نتایج غیر قابل مطلوب در آزمایشات باید چه اقداماتی انجام داد؟
- آماده شدن نتیجه آزمایشات چقدر زمان‌بر خواهد بود؟
- نکات مهم و بایدها و نبایدها قبل از انجام تست‌ها چیست؟
- امتناع از انجام تست‌ها چه عواقبی را به دنبال خواهد داشت؟
بهره‌مندی از مشاوره‌های ژنتیک حین بارداری به داشتن فرزند سالم‌تر و جلوگیری از بیماری‌های آتی کمک خواهد کرد. از طرفی با انجام این مشاوره‌ها و تفسیر دقیق و درست نتایج آزمایشات در دوره‌های مختلف بارداری، تصمیمات صحیح‌تری در خصوص آینده جنین گرفته خواهد شد. با توجه به این‌که ژنتیک معقوله‌ای بسیار پیچیده و ژن‌های معیوب بسیار متفاوت و متعدند، اهمیت برخورداری از مشاوران ژنتیک در این حوزه مشخص خواهد شد. استفاده از مشاوران و متخصصان ژنتیک، از بسیاری از بیماری‌ها و یا اختلالات بعدی و یا تولد فرزند معلول جلوگیری خواهد کرد.
نظرات کاربران